Síndrome mielodisplásico (SMD)

La médula ósea es donde se fabrican los glóbulos blancos, los glóbulos rojos y las plaquetas a partir de unas células que denominamos células madre. El síndrome mielodisplásico es una enfermedad de la médula ósea. Esta enfermedad afecta las células madre y hace de esta manera que la médula ósea no funciona adecuadamente y no se produzca de manera correcta y suficiente los glóbulos blancos, rojos y plaquetas. Por lo tanto las personas que padezcan esta enfermedad no suelen tener niveles suficientes de éstas tres líneas celulares. Cuando un especialista mira la sangre del paciente con síndrome mielodisplásico en el microscopio, las células no tienen una forma normal, es algo que lo caracteriza. En la médula ósea de un paciente con esta enfermedad también pueden aparecer blastos, que son células malignas, en un porcentaje bajo o algo más elevado y esto es importante también a la hora de realizar el diagnóstico. 

Se diagnostica generalmente en personas mayores de 60 años. Puede correlacionarse además de la edad con exposición a tratamientos como radioterapia o quimioterapia, ciertas sustancias químicas como fertilizantes, solventes, plaguicidas o presentarse en pacientes con diagnóstico de ciertos síndromes hereditarios.

¿Cuáles son los signos o síntomas que pueden aparecer?

Los sindromes mielodisplásicos pueden no dar signos o síntomas y solamente presentar alteraciones en el laboratorio (lo que los médicos solemos llamar hallazgo de laboratorio). En el caso de presentar signos o síntomas estos pueden ser:

• Palidez de la piel , cansancio, falta de aire (causado por el recuento bajo de globulos rojos en sangre que llamamos anemia)
• Infecciones frecuentes (causada muchas veces porque los glóbulos blancos, especialmente los neutrófilos, se encuentran bajos en la sangre)
• Petequias (son manchitas pequeñas planas del color de la sangre que se localizan en la piel), moretones o sangrados fáciles por ejemplo en nariz, encías (causados por el recuento bajo de plaquetas en la sangre).
• Fiebre

¿Qué exámenes o pruebas se pueden hacer para el diagnóstico?

Para arribar al diagnóstico de síndrome mielodisplásico se necesitan realizar los siguientes estudios:

• Análisis de sangre que incluya recuento de glóbulos blancos, rojos y plaquetas, índices hematimétricos (predominio de tamaño de los glóbulos blancos), función renal y hepática, dosaje de vitaminas y ácido fólico, entre otros.
• Frotis de sangre periférica: su médico le hará un pinchazo muy pequeño en un dedo de la mano para poder tomar muestra de una gotita de sangre, extenderlo en un vidrio y mirar las células de la sangre en el microscopio. Esto nos ayuda a ver cantidad, forma, tamaño y ver si hay alguna alteración importante que nos apoye el diagnóstico.
• Punción-biopsia de médula ósea: este método, sobre todo la muestra de sangre de la médula ósea (lo que llamamos medulograma) es fundamental en el diagnóstico de esta patología. Se realizarán además en esas mismas muestras estudio de citometría de flujo y citogenético. La muestra de biopsia se enviara a patología para su análisis.

Todos estos estudios nos ayudarán a su vez a clasificar el tipo de síndrome mielodisplásico, a que riesgo pertenece (en la escala pronóstica), si es más o menos agresivo y poder de esta manera definir el tratamiento a seguir.

¿Cuáles son las opciones de tratamiento? ¿Cuál es la meta del tratamiento?

Como existen formas diferentes de síndrome mielodisplásico y a su vez riesgos distintos, las opciones de tratamiento también son variadas, pueden ir desde observación y control hasta trasplante de médula ósea. Nombraremos las opciones de tratamiento a continuación:

• Vigilar y esperar. Se puede optar por esta opción en pacientes con SMD de riesgo muy bajo, que no tienen síntomas, y el recuento de las células en sangre ha disminuido muy poco.
• Tratamiento de soporte:
  • Transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas.
  • Uso de factores de crecimiento de células de la sangre. Entre los más importantes: filgrastim (ayuda a aumentar el número de glóbulos blancos en sangre) y la eritropoyetina (estimula los glóbulos rojos).
• Hipometilantes: Azacitidina, Decitabina, en general se administran de manera subcutánea.
• Inmunomoduladores: Lenalidomida, Talidomida, se administran vía oral.
• Tratamiento inmunosupresor: Timoglobulina, Ciclosporina, se administran de manera endovenosa.
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• Trasplante de médula ósea (quimioterapia fuerte o de intensidad reducida previo al mismo).

Como hemos dicho anteriormente, según el síndrome mielodiplásico que a usted se le diagnostique, se le especificarán las opciones de tratamiento que pueden ir desde una de las opciones hasta la combinación de más de una de ellas. Dependiendo también del tratamiento que se elija, se definirá el requerimiento de internación. La mayoría de ellos se realiza de manera ambulatoria y no lo requieren.

¿Quiénes estarán pendientes del tratamiento?

Al momento del diagnóstico y del tratamiento si así lo requiere realizará el seguimiento y los controles con el médico especialista. Él lo acompañará en todo momento. El seguimiento en general es con controles clínicos y de laboratorio, previo, durante y posterior al tratamiento. Y si no lo requisiera, solo realizará controles clínicos y de laboratorio periódicos para monitorear el estado de la enfermedad y detectar rápidamente los cambios que puedan surgir e iniciar tratamiento siempre y cuando sea necesario.

Siempre va a contar con la posibilidad de preguntar las dudas que le surjan a lo largo de las consultas y con el apoyo del equipo médico que se encargará de su seguimiento.

DEPARTAMENTO DE HEMATOLOGÍA Y UTH
Instituto Alexander Fleming
Mayo 2022